علت اصلی تالاسمی چیست؟

تالاسمی؛ بررسی کامل علائم، انواع و روشهای در مان این بیماری خونی ارثی

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که از زمان تولد وجود دارد و بر توانایی بدن برای تولید همو گلوبین طبیعی تأثیر میگذارد. همو گلوبین پروتئینی در گلبولهای قرمز خون است که انتقال اکسیژن به با فتهای بدن را ان جام میدهد. در افراد مبتلا، بدنی کمتر همو گلوبین میسازد و مغز استخوان گلبول قرمز کمتری تولید میکند که منجر به کمخونی میشود.

علت اصلی تا لاسمی چیست؟

همو گلوبین از چهار زنجیره پروتئینی تشکیل شده است دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا. هر زنجیره توسط ژنهایی کنترل میشود که از والدین به ارث میرسد. نوع تا لاسمی به این بستگی دارد که کدام زنجیره (آلفا یا بتا) دچار نقص ژنتیکی شده و وسعت این نقص شدت بیماری را تعیین میکند.

دستهبندی انواع تا لاسمی

بر اساس شدت بیماری، تا لاسمی به چهار گروه خاموش، مینور (خفیف)، حد واسط و ماژور (شدید) تقسیم میشود. تا لاسمی خاموش معمولا علائمی ندارد و به در مان نیاز ندارد، در حالی که تا لاسمی ماژور شدیدترین نوع است و نیازمند در مان منظم است. دستهبندی دیگر بر اساس نوع زنجیره معیوب است

تالاسمی آلفا

زنجیره آلفا توسط چهار ژن کنترل میشود (از هر والد دو ژن). تعداد ژنهای معیوب شدت بیماری را مشخص میکند یک ژن معیوب (بدون علائم)، دو ژن معیوب (تالاسمی آلفای مینور با کمخونی خفیف)، سه ژن معیوب (بیماری همو گلوبین با علائم متوسط تا شدید) و چهار ژن معیوب (هیدروپس جنینی با همو گلوبین بارت که معمولا ممیت است).

تالاسمی بتا

زنجیره بتا توسط دو ژن کنترل میشود (از هر والد یک ژن). یک ژن معیوب باعث تا لاسمی بتای مینور (کمخونی خفیف) میشود و دو ژن معیوب منجر به تا لاسمی حد واسط یا تا لاسمی بتای ماژور (کمخونی کولی) با علائم شدید میشود.

چه کسانی بیشتر در خطر ابتلا هستند؟

چون تا لاسمی بیماری ارثی است، افرادی که اجدادشان در مناطق شیوع مالاریا مانند آفریقا، جنوب اروپا و آسیای جنوب شرقی زندگی کردهاند، بیشتر در معرض ابتلا هستند. جهشهای ژنی تا لاسمی در گذشته حفاظتی در برابر مالاریا داشتهاند.

علائم تا لاسمی

علائم به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. در تا لاسمی خاموش ممکن است هیچ علائمی وجود نداشته باشد یا فقط خستگی خفیف دیده شود. علائم خفیف تا متوسط شامل مشکلات رشد، شکم متورم، تأخیر بلوغ، ناهنجاری استخوان و بزرگشدن طحال میشود. در تا لاسمی شدید (همو گلوبین و بتای ماژور) علائمی نظیر افت اشتها، زردی پوست (یرقان)، ادرار تیره و تغییرات استخوانی صورت مشاهده میشود.

روشهای تشخیص

تشخیص معمولا در دو سال اول زندگی ان جام میشود. پزشک آزمایشهایی نظیر شمارش کامل خون (CBC)، شمارش رتیکولوسیت، با زدید آهن، الکتروفورز همو گلوبین (برای تا لاسمی بتا) و آزمایش ژنتیک (برای تا لاسمی آلفا) را تجویز میکند.

درمان تا لاسمی

درمان تا لاسمی ماژور شامل انتقال منظم خون و کیلاسیون آهن است. انتقال خون هر ۲ تا ۴ هفته در تا لاسمی بتا و هر ۴ ماه در انواع متوسط و شدید ان جام میشود. کیلاسیون آهن برای حذف آهن اضافی ناشی از انتقالهای مکرر ضروری است و به صورت قرص یا تزریقی ان جام میشود. مکمل فولیک اسید نیز برای تولید گلبولهای قرمز سالم توصیه میشود. پیوند مغز استخوان از اهداکننده سازگار (HLA) تنها روش در مان قطعی است. داروی لوسپترسپت نیز به عنوان در مان جدید برای کاهش نیاز به انتقال خون در برخی موارد استفاده میشود.

عوارض جانبی بیماری و در مان

انباشت آهن ناشی از انتقالهای مکرر میتواند به قلب، کبد و غدد در ونریز آسیب بزند. همچنین خطر عفونتهای جدی وجود دارد، هرچند خون اهدایی با دقت زیاد بررسی میشود.

پیشگیری و مشاوره ژنتیک

از تا لاسمی نمیتوان پیشگیری کرد، اما آزمایشهای ژنتیکی میتواند وضعیت حاملگی والدین را مشخص کند. زوجین حامل میتوانند با مشاوره ژنتیک و استفاده از روشهایی مانند IVF و تشخیص ژنتیک پیش از انتقال جنین (PGT)، از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کنند.

مراقبتهای خانگی و سبک زندگی

بیماران باید رژیم غذایی سالم داشته با شند، از تماس با افراد بیمار پرهیز کنند، واکسنها را به موقع در یافت نمایند، از مصرف قرص آهن خودداری کنند و در مورد مکملهای کلسیم و ویتامین با پزشک مشورت کنند. مراقبت از به داشت دست و مراجعه سریع به پزشک در صورت تب ضروری است.

زندگی با تا لاسمی

بیماران باید به طور منظم آزمایشهای، آهن خون، کارکرد قلب و کبد و عفونتهای ویروسی را ان جام دهند تا عوارض جانبی زودتر شناسایی و مدیریت شوند.

سوالات متداول

آیا تا لاسمی در مان میشود؟

پیوند مغز استخوان از اهداکننده سازگار به ترین شانس در مان است، اما یافتن اهداکننده مناسب سخت است و خود پیوند ریسکهای جدی دارد. تصمیمگیری باید با متخصص و در مراکز مجرب ان جام شود.

طول عمر بیماران چقدر است؟

بیماران تا لاسمی مینور عمر طبیعی دارند. در تا لاسمی ماژور، با در مان مناسب و کیلاسیون آهن موثر، طول عمر به شدت افزایش یافته، هرچند عوارض قلبی ناشی از افزایش آهن همچنان عامل اصلی مرگ است.

آیا در دوران با رداری میتوان تا لاسمی را تشخیص داد؟

بله، با آزمایش ژنتیک، مثال برداری از پرزهای کوریون (CVS) و آمنیوسنتز میتوان ابتلای جنین را در دوران با رداری تشخیص داد.

پزشک کی آزمایش تا لاسمی تجویز میکند؟

در موارد تصمیم برای با رداری، داشتن خویشاوند مبتلا، کمخونی بیعلت و ریشه در مناطق شیوع تا لاسمی، پزشک آزمایشهای مربوطه را در خواست میکند.