برچسب: بیماری های ژنتیکی

سندرم گاردنر نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. افراد مبتلا به این بیماری صدها پلیپ کولون (روده بزرگ)‌ دارند که امکان پذیر به سرطان کولون منجر بشود. این افراد طبق معمول دندان اضافه و تومورهای غیرسرطانی در استخوان و روده و روی پوست دارند. در این مقاله درمورد علت و علائم سندرم گاردنر و راه‌های تشخیص و درمان آن زیاد تر توضیح می‌دهیم. تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.

سندرم گاردنر چیست؟

سندرم گاردنر نوعی اختلال ارثی نادر است و زیرمجموعه‌ای از پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی است. هر فرد مبتلا حداقل یک والد بیولوژیکی دارد که به این بیماری مبتلاست. افراد متبلا به این سندرم طبق معمول رشد غیرطبیعی در بدنشان دارند همانند ضایعات چشمی در شبکیه و صدها پلیپ کولونی که امکان پذیر به سرطان کولون تبدیل شوند. این چنین امکان پذیر در استخوان، روده، پوست و دیگر بافت‌های نرم خود تومورهای غیرسرطانی داشته باشند. این افراد در معرض بیماری‌های گوناگون همانند سرطان می باشند.

علت سندرم گاردنر

سندروم گاردنر نوعی اختلال ژنتیکی است که در افرادی با ژن ای‌پی‌سی (APC) غیرطبیعی تشکیل می‌بشود. این ژن که ژن سرکوب‌کننده تومور است، رشد سلولی را تنظیم و از تقسیم‌شدن سریع سلول‌ها جلوگیری می‌کند. زیاد تر افراد مبتلا به سندرم گاردنر حداقل یک والد بیولوژیکی دارند که به این بیماری مبتلاست.

در برخی موارد، این سندرم به‌علت جهش ژنتیکی تشکیل می‌بشود. یعنی هیچ‌کدام از والدین بیمار به سندرم گاردنر مبتلا نیستند و سابقه خانوادگی بیماری وجود ندارد.

علائم سندرم گاردنر

علائم سندرم‌ گاردنر در گذر زمان تحول می‌کنند و امکان پذیر از دوران کودکی ابراز کنند از جمله:

• تومورهای غیرسرطانی در استخوان و بافت‌های نرم؛
• مشکلات دندانی همانند داشتن دندان اضافی.

پلیپ‌های متعدد روده بزرگ علامت شایع سندرم گاردنر است. یقیناً امکان پذیر این نشانه تا دوران نوجوانی و پیشرفت بیماری ابراز نکند.

بیماری‌های مرتبط با سندروم گاردنر

گمان ابتلا به بیماری‌های دیگر در افراد مبتلا به سندرم گاردنر زیاد تر از دیگر افراد است. برخی از این عارضه‌ها عبارت‌اند از:

• دندان اضافه؛
• استئوما؛
• تومور دسموئید؛
• لیپوم؛
• فیبروم؛
• آدنوم؛
• کیست‌های اپیتلیالی (کیست‌های زیر پوست)؛
• هایپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (CHRPE) که بر شبکیه تاثییر می‌گذارد؛
• سرطان معده؛
• سرطان کبد؛
• سرطان کولون؛
• سرطان تیروئید؛
• سرطان غدد درون‌ریز.

تشخیص سندرم گاردنر

این بیماری علائم مختلفی دارد. پزشک با دقت به برخی علائم می‌تواند بیماری را تشخیص دهد، از جمله:

• حداقل ۱۰۰ پولیپ در روده بزرگ؛
• سابقه خانوادگی ابتلا به این سندرم؛
• کیست، فیبروم و تومور دیسموئید در بافت نرم.

امکان پذیر پزشک از آزمایش‌های مختلفی برای تشخیص سندرم گاردنر منفعت گیری کند، از جمله:

• آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص جهش در ژن ای‌پی‌سی. اگر افراد نزدیک خانواده شما به این بیماری مبتلا باشند، امکان پذیر پزشک آزمایش ژنتیک تجویز کند.
• سیگموئیدوسکوپی.
• اندوسکوپی.
• کولونوسکوپی.

تشخیص سندروم گاردنر طبق معمول در جوانی و نزدیک به ۲۵سالگی انجام می‌بشود، یعنی همان‌ وقتی‌ که پولیپ‌ها تشکیل خواهد شد.

علائم پولیپ‌های کولون

• خون‌ریزی مقعدی؛
• کم‌خونی بدون علت اشکار؛
• افت وزن بی‌علت؛
• درد شکمی (در برخی موارد).

زیاد تر افراد دارای پولیپ علائمی ندارند.

درمان سندرم گاردنر

سندرم گاردنر درمان قطعی ندارد، اما اقداماتی برای مهار بیماری انجام خواهد شد که به علائم فرد مبتلا بستگی دارند از جمله:

• برسی‌های سالانه همانند برسی تیروئید؛
• مصرف غذاهای سالم؛
• افت استرس؛
• ورزش‌کردن؛
• مصرف داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی همانند سالینداک؛
• مصرف مهارکننده کوکس-۲ (COX-۲) برای افت رشد پولیپ؛
• برداشتن دندان‌های اضافی و مرتب‌کردن دندان‌ها؛
• شیمی‌درمانی برای کوچک‌کردن تومور دیسموئید یا جلوگیری از رشد تومورهای غیرسرطانی؛
• انجام مرتب آزمایش‌های غربالگری سرطان؛
• منفعت گیری از راه حلهای جراحی برای برداشتن پولیپ‌های زیاد.

دو نوع روش جراحی هم وجود دارد، از جمله:

• کولکتومی برای خارج‌کردن بخشی‌ از کولون یا همه آن. اگر آزمایش ۲۰ تا ۳۰ پولیپ را نشان دهد، امکان پذیر پزشک این روش را نظر کند.
• پروکتوکولکتومی برای برداشتن روده بزرگ و زیاد تر رکتوم.

پیشگیری از سندروم گاردنر

سندرم گاردنر نوعی بیماری ژنتیکی است که نمی‌توان از آن پیشگیری کرد، اما آزمایش‌های خاص غربالگری سرطان و مداخلاتی همانند جراحی‌های خاص امکان پذیر گمان پیشرفت سرطان کولون و دیگر سرطان‌های وابسته را کم کند. اگر سندرم گاردنر دارید، درمورد آزمایش‌های غربالگری مناسب با پزشک سخن بگویید کنید.

زندگی با سندرم گاردنر

شما می‌توانید با این سندرم به زندگی خود ادامه دهید، اما جراحی مربوط به این بیماری امکان پذیر سبک زندگی شما را تحول دهد. کولکتومی مسیر حرکت غذا در لوله گوارش را تحول می‌دهد. برخی از انواع کولکتومی بر شیوه حمام‌کردن تاثییر می‌گذارد. اگر عمل پروکتوکولکتومی انجام دهید، مسیر جدیدی برای خروج مدفوع تشکیل می‌بشود.

طول عمر افراد مبتلا

سندرم گاردنر مشکلات مختلفی تشکیل می‌کند که برخی از آنها جدی‌ترند و سندروم گاردنر درمان‌نشده امکان پذیر جهت سرطان کولون بشود و زندگی بیمار را مختصر کند. جراحی برداشتن پولیپ‌های کولون امکان پذیر گمان ابتلا به سرطان کولون را افت دهد. بر پایه تحقیقات، همه افرادی که پروکتوکولکتومی می‌کنند، می‌توانند تا ۵ سال سپس از تشخیص بیماری زنده بمانند.

خودمراقبتی

اگر سندرم گادرنر دارید، ملزوم است بدانید که حتی در دوران جوانی امکان پذیر به سرطان کولون مبتلا شوید. آزمایش‌های منظم غربالگری سرطان و درمان گمان تشکیل سرطان را افت می‌دهد. این چنین امکان پذیر در مرحله های اولیه سرطان را تشخیص دهید که درمان آن راحت‌تر است.

زندگی با سندرم گاردنر ساده نیست. امکان پذیر به غربالگری های منظم نیاز داشته باشید یا به درمانی نیاز داشته باشید که سبک زندگی شما را تحول می‌دهد. اگر در این باره نگرانید، با پزشک سخن بگویید کنید.

زمان مراجعه به پزشک

اگر فهمید تغییراتی در بدنتان شدید که همانند علائم تازه سندروم گاردنرند، همانند توده تازه یا خون در مدفوع، به پزشک مراجعه کنید.

شما بگویید

شما چه مقدار با سندرم گاردنر آشنایی دارید؟ آیا در اطرافیانتان فردی به این بیماری مبتلاست؟ در صورت تمایل، می‌توانید توانایی و نظرتان را در تکه ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این نوشته را از طریق شبکه‌های اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.

گامی برای تسلط شما بر توانایی‌های برقراری ربط

هشدار! این نوشته فقط جنبه آموزشی دارد و برای منفعت گیری از آن ملزوم است با پزشک یا متخصص وابسته مشورت کنید. اطلاعات زیاد تر

سندرم نونان نوعی بیماری ژنتیکی است که بر تعداد بسیاری از قسمت‌های بدن جنین تاثییر می‌گذارد. این بیماری علائم زیاد متنوعی دارد، بااین‌حال علائم رایج بیماران مبتلا به سندرم نونان شکل غیرطبیعی صورت، قد مختصر و مشکلات قلبی می باشند. تشخیص زودهنگام و درمان علائم این بیماری را افت می‌دهد و از عوارض جانبی آن جلوگیری می‌کند. برای کسب اطلاعات زیاد تر درمورد سندرم نونان تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.

سندرم نونان چیست؟

سندرم نونان نوعی بیماری ژنتیکی است که به راه حلهای گوناگون روی جنین تاثییر می‌گذارد. زیاد تر کودکان مبتلا به سندرم نونان علائم خفیفی دارند، اما برخی هم دچار علائم شدید خواهد شد. علائم بیماری طبق معمول شامل شکل غیرطبیعی صورت همانند پیشانی بلند، چشم‌های گشاد، گوش‌های پایین‌تر از حد معمول و گردن مختصر است. تعداد بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان با مشکلاتی همانند قد مختصر، مشکلات چشمی، افت حجم عضله و بیماری مادرزادی قلب دست‌وپنجه نرم می‌کنند.

بیماری‌های شبیه سندرم نونان

سندرم نونان به گروهی از بیماری‌های شبیه به‌نام راسوپاتی (RASopathy) تعلق دارد. همه این بیماری‌ها نوع شبیهی از رشد و تکوین غیرطبیعی سلول را تشکیل می‌کنند و علائم شبیهی دارند.

• سندرم قلبی-صورتی-پوستی (cardiofaciocutaneous syndrome)؛
• سندرم کاستلو؛
• نوروفیبروماتوز نوع ۱؛
• سندرم لجیوس؛
• سندرم نونان با لنتیژین‌های متعدد یا سندرم لئوپارد؛
• سندرم ترنر.

مقدار شیوع سندرم نونان

نونان سندروم اختلال ژنتیکی شایعی است که از هر ۱۰۰۰ تا ۲۵۰۰ نفر، ۱ نفر به آن مبتلاست. به یاد داشته باشید که هر فردی امکان پذیر با سندرم نونان متولد بشود. بااین‌حال نزدیک به ۵۰درصد از افراد مبتلا به سندرم نونان والد مبتلا به بیماری دارند. در زیاد تر موارد، ۵۰درصد گمان دارد فرد مبتلا به سندروم نونان بیماری را به فرزند خود منتقل کند.

علت سندرم نونان

سندرم نونان زیاد تر به‌علت تحول (جهش) در ژن‌های خاص مربوط به رشد و تکوین بافت تشکیل می‌بشود. این ژن‌های جهش‌یافته پروتئینی تشکیل می‌کنند که زیاد تر از حد معمول فعال است و در رشد و تقسیم مناسب سلول اختلال تشکیل می‌کند.

در کل سندرم نونان به دو صورت تشکیل می‌بشود:

• ارثی: بیماری از یک والد به کودک منتقل می‌بشود؛
• جهش‌های خودبه‌خودی: بیماری بدون هیچ‌گونه سابقه خانوادگی تشکیل می‌بشود.

آزمایش ژنتیک علت ابتلای ۸۰درصد از افراد مبتلا به نونان سندرم را اشکار می‌کند، اما در باقی موارد علت دقیق بیماری اشکار نمی‌بشود.

علائم سندرم نونان

علائم سندروم نونان با دقت به قسمت درگیرشده بدن، از خفیف تا تهدیدکننده زندگی متغیر است. زیاد تر علائم در زمان رشد جنین درون رحم اغاز خواهد شد یا قبل از ۱۱سالگی در کودک ابراز می‌کنند.

ویژگی‌های ظاهری صورت کودکان مبتلا به سندرم نونان زیاد تر با افزایش سن کمتر به چشم می‌آید، از جمله:

• پیشانی بلند؛
• شکاف عمیق در میانه لب بالایی؛
• افتادگی پلک؛
• بینی صاف با پایه پهن و نوک برآمده؛
• پایین‌بودن گوش‌ها؛
• پوست شل روی گردن؛
• رنگ چشم آبی کم‌رنگ یا سبز؛
• چشم‌های پهن و متمایل به پایین که امکان پذیر متقاطع شوند.

علائم بالینی شایع این بیماری عبارت‌اند از:

• برآمدگی انگشتان پا یا پد انگشتان؛
• ناخن‌هایی با شکل غیرطبیعی یا بی‌رنگ؛
• گردن مختصر با افت خط مو یا چین‌های پوستی اضافی؛
• قد مختصر؛
• قفسه سینه فرورفته یا جناق برآمده.

تعداد بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان اختلالات قلبی دارند، از جمله:

• نقص دیواره بین‌دهلیزی؛
• کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک؛
• تنگی شریان ریوی؛
• ورم پاها و دست‌ها؛
• افزایش آهسته وزن.

سندرم نونان امکان پذیر این چنین مشکلاتی نیز تشکیل کند:

• مشکلات تنفسی همانند لارنگومالاسی؛
• تجمع مایع در دست‌ها و پاها؛
• تأخیر در رشد؛
• خون‌ریزی زیاد یا کبودی؛
• مشکل تغذیه؛
• بیضه نزول‌نیافته که در صورت درمان‌نشدن امکان پذیر جهت مشکلات باروری بشود؛
• بلوغ دیررس؛
• خمیدگی ستون فقرات؛
• مشکلات بینایی یا شنوایی؛
• اختلالات زایمان که کلیه‌ها را دچار می‌کند.

عوارض سندرم نونان

هرچند کودکان مبتلا به سندرم نونان امکان پذیر با قد طبیعی به دنیا همراه شوند، در بزرگ‌سالی کمتر از حد معمول رشد می‌کنند. نزدیک به ۲۵درصد از مبتلایان ناتوانی یادگیری و برخی از آنها ناتوانی ذهنی دارند. نزدیک به ۱۰ تا ۱۵درصد از کودکان مبتلا به سندرم نونان به آموزش‌های خاص نیاز دارند. سندرم نونان امکان پذیر جهت تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری یا اختلال گفتاری هم بشود.

گمان ابتلا به سرطان خون غیرعادی دوران کودکی به‌نام لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان (JMML) یا دیگر سرطان‌های دوران کودکی در برخی از کودکان مبتلا به سندرم نونان زیاد تر است. یقیناً به نظر می‌رسد خطر آن تا ۲۰سالگی به ۴درصد می‌رسد.

تشخیص سندرم نونان

پزشک طبق معمول در بدو تولد یا بلافاصله بعد از آن با معاینه بالینی و بازدید علائم کودک به سندرم نونان شک می‌کند. این چنین امکان پذیر پزشک برای قبول تشخیص و رد دیگر بیماری‌ها آزمایش‌های ژنتیکی تجویز کند، از جمله:

درمان سندرم نونان

سندرم نونان درمان قطعی ندارد، اما راه حلهایی مؤثر برای مهار علائمش وجود دارند. تیم پزشکی با دقت به علائم بیماری و شدت آنها، برنامه‌های درمان را در نظر می‌گیرند، از جمله:

• منفعت گیری از وسایلی همانند عینک یا سمعک؛
• رفتاردرمانی و گفتار درمانی؛
• پشتیبانی‌های آموزشی برای ناتوانی یادگیری؛
• دارو برای افت مشکلات قلبی، مشکلات خونی و بهبود رشد آهسته؛
• درمان با هورمون رشد؛
• دارو یا جراحی برای مشکلات قلبی؛
• دارو یا انتقال خون برای درمان خون‌ریزی؛
• جراحی برای بیضه نزول‌نیافته؛
• درمان‌های حمایتی همانند درمان جامع برای لنف ادم.

در برخی موارد پزشک جراحی را تجویز می‌کند. تشخیص اولیه برای دریافت درمان مؤثر و مراقبت‌های بعدی مهم است.

تیم پزشکی برای سندرم نونان

تیم درمان امکان پذیر شامل پزشکان مختلفی باشد، از جمله:

• متخصص بیماری‌های عروق؛
• متخصص اعصاب؛
• متخصص سرطان؛
• متخصص چشم؛
• متخصص ژنتیک؛
• متخصص قلب؛
• متخصص غدد؛
• متخصص کلیه؛
• متخصص پوست.

این تیم دارو و درمان را با دقت به شرایط کودک نظر می‌دهد.

پیشگیری از سندرم نونان

نمی‌توان کاری برای افت گمان ابتلا به سندرم نونان انجام داد، چون این بیماری به‌جهت تغییرات ژنتیکی تشکیل می‌بشود. بااین‌حال اگر در خانواده شما سابقه ابتلا به سندرم نونان وجود دارد، با متخصص ژنتیک سخن بگویید کنید.

زندگی با سندرم نونان

اگر سندرم نونان مشکلات قلبی شدید تشکیل کند، کودک به جراحی و برسی‌های بعدی نیاز دارد. تیم پزشکی گزینه‌های درمانی سریع و طویل‌زمان را با شما در بین می‌گذارند.

شما بگویید

شما چه مقدار با سندرم نونان آشنایی دارید؟ آیا از نزدیک با فرد مبتلا به بیماری مواجه شده‌اید؟ در صورت تمایل، می‌توانید توانایی و نظرتان را در تکه ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این نوشته را از طریق شبکه‌های اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.

گامی برای تسلط شما بر توانایی‌های برقراری ربط

هشدار! این نوشته فقط جنبه آموزشی دارد و برای منفعت گیری از آن ملزوم است با پزشک یا متخصص وابسته مشورت کنید. اطلاعات زیاد تر

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که بر تشکیل هموگلوبین و گلبول قرمز سالم تاثییر می‌گذاردو به ۲ گروه تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌بشود که هرکدام زیرمجموعه‌هایی دارند. می‌دانید این بیماری چرا تشکیل می‌بشود؟ آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟ راه‌های تشخیص و درمان آن چیست؟ برای کسب اطلاعات زیاد تر در این باره تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی (Thalassemia) نوعی اختلال خونی ارثی است، به این علت از زمان تولد تشکیل می‌بشود. این بیماری بر توانایی بدن برای تشکیل گلوبین طبیعی تاثییر می‌گذارد. گلوبین پروتئین حاضر در سلول‌های قرمز خون است. این پروتئین اجازه می‌دهد سلول‌ها اکسیژن را در سراسر بدن بگردانند و دیگر سلول‌های بدن هم تغذیه شوند.

بدن فرد مبتلا هموگلوبین کمتری تشکیل می‌کند و مغز استخوانش سلول‌های قرمز کمتری می‌سازد. به وضعیتی که بدن گلبول قرمز کمتر از حد معمول دارد، کم‌خونی می‌گویند. از آنجایی که سلول‌های قرمز خون در انتقال اکسیژن به بافت‌های بدن نقشی حیاتی دارند، افتسلول قرمز جهت می‌بشود که سلول‌های بدن اکسیژن کافی برای تشکیل انرژی و رشد نداشته باشند.

علت تالاسمی چیست؟

هموگلوبین شامل ۴ زنجیره پروتئینی است؛ ۲ زنجیره گلوبین آلفا و ۲ زنجیره گلوبین بتا. هر زنجیره شامل اطلاعات ژنتیکی یا ژن‌هایی است که از والدین به شما می‌رسند. این ژن‌ها شامل کدها یا برنامه‌هایی می باشند که هر زنجیره و درنتیجه هموگلوبین شما را کنترل می‌کنند. نوع تالاسمی فرد به این بستگی دارد که کدام‌یک از زنجیره‌های آلفا یا بتا نقص ژنی دارند. وسعت نقص شدت بیماری را تعیین می‌کند.

انواع تالاسمی چیست؟

تالاسمی بر پایه شدت بیماری به ۴ دسته خاموش (trait)، تالاسمی مینور (خفیف)، حد واسط و ماژور (شدید) دسته‌بندی می‌بشود. تالاسمی خاموش یعنی بیمار علائم خفیف کم‌خونی را دارد یا اصلا علائمی ندارد. این بیماری به درمان نیاز ندارد. شدیدترین نوع نیز تالاسمی ماژور است که به درمان منظم نیاز دارد.

نوع دیگر دسته‌بندی این عارضه بر پایه نقص زنجیره‌ها است که در ادامه توضیحش داده‌ایم.

۱. تالاسمی آلفا

زنجیره آلفا حاوی ۴ ژن است که از هر والد ۲ ژن به ارث می‌رسد و زنجیره گلوبین آلفا را می‌سازد. وقتی که یک یا زیاد تر از یک ژن دچار نقص بشود، فرد به تالاسمی آلفا مبتلا می‌بشود. تعداد نقص‌های ژنتیکی به‌ارث‌رسیده اشکار می‌کند که آیا فرد دچار علائم کم‌خونی می‌بشود یا خیر و شدت آن چه مقدار است.

• یک ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائمی ندارد و به آن تالاسمی آلفای حداقلی می‌گویند.
• دو ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: اگر فرد علائمی داشته باشد، خفیف است و به آن تالاسمی آلفای مینور می‌گویند.
• سه ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائم متوسط تا شدید بیماری را دارد و به آن بیماری هموگلوبین اچ (H) می‌گویند.
• چهار ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: طبق معمول جهت مرگ می‌بشود. در موارد نادری که نوزاد زنده می‌ماند، نیاز است در همه عمر خون دریافت کند. به این بیماری هیدروپس جنینی با هموگلوبین بارت می‌گویند.

۲. تالاسمی بتا

زنجیره بتا شامل ۲ ژن است که از هر والد ۱ ژن به ارث می‌برید. علائم کم‌خونی و شدت بیماری به‌مقدار نقص ژنی و محل آن بستگی دارد.

• یک ژن بتا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائم خفیف دارد و به آن تالاسمی بتا مینور می‌گویند.
• دو ژن بتا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائم متوسط تا شدید بیماری را دارد. به نوع متوسط تالاسمی حدواسط و به نوع شدید بیماری تالاسمی بتای ماژور با کم‌خونی کولی (Cooley’s anemia) می‌گویند.

گمان ابتلای چه افرادی به تالاسمی زیاد تر است؟

این عارضه ارثی است و از والد زیستی به کودک منتقل می‌بشود. جهش‌های ژنی عامل تالاسمی امکان پذیر جهت حفاظت در برابر مالاریا شوند. به این علت افرادی که اجدادشان در قسمت‌های دچار مالاریا همانند آفریقا، جنوب اروپا و آسیای جنوب شرقی زندگی می‌کرده‌اند زیاد تر در معرض ابتلا به این بیماری‌اند.

علائم تالاسمی چیست؟

علائم بیماری به نوع و شدت آن بستگی دارد. تالاسمی امکان پذیر جهت کم‌خونی خفیف یا شدید بشود و عوارضی جانبی همانند انباشت آهن تشکیل کند. کم‌خونی علائم مختلفی دارد، از جمله:

تالاسمی بدون علامت

اگر فرد ژن آلفای ازدست‌رفته داشته باشد، علائمی ندارد و اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتای ازدست‌رفته داشته باشد یا علامتی ندارد یا علائم کم‌خونی خفیف همانند خستگی را دارد.

علائم خفیف تا متوسط

تالاسمی بتا جهت علائم کم‌خونی خفیف می‌بشود یا امکان پذیر علائم متوسط ابراز کنند، از جمله:

• مشکلات رشد؛
• شکم متورم؛
• تأخیر بلوغ؛
• ناهنجاری استخوان همانند پوکی استخوان؛
• بزرگ‌شدن طحال (اندامی در شکم که در مبارزه با خستگی نقش دارد).

علائم شدید

۳ ژن آلفا ازدست‌رفته (بیماری هموگلوبین اچ) طبق معمول جهت علائم کم‌خونی در زمان تولد و کم‌خونی شدید در طول عمر می‌بشود. تالاسمی بتای ماژور (کم‌خونی کولی) هم طبق معمول جهت علائم کم‌خونی شدید در ۲سالگی می‌بشود. علائم تالاسمی ماژور در بزرگسالان و کودکان عبارت‌اند از:

• افت اشتها؛
• زردی پوست (یرقان)؛
• ادرار تیره یا به‌رنگ چای؛
• ساختار استخوانی نامنظم در صورت.

تشخیص تالاسمی

تالاسمی متوسط و شدید طبق معمول در کودکی تشخیص داده خواهد شد، چون علائمشان در ۲ سال ابتدایی زندگی کودک ظاهر خواهد شد. امکان پذیر پزشک برای تشخیص تالاسمی انواع آزمایش خون را تجویز کند، از جمله:

• شمارش کامل خون (CBC): شامل اندازه‌گیری هموگلوبین و کیفیت و اندازه سلول‌های قرمز خون می‌بشود. افراد مبتلا به تالاسمی کمتر از حالت طبیعی سلول‌های قرمز و گلوبین دارند.
• شمارش رتیکولوسیت (اندازه‌گیری سلول‌های قرمز خون جوان): امکان پذیر اشکار کند که مغز استخوان سلول خونی قرمز کافی تشکیل نمی‌کند.
• بازدید آهن: اشکار می‌کند که علت کم‌خونی افتآهن است یا تالاسمی.
• الکتروفورز هموگلوبین: برای تشخیص تالاسمی بتا منفعت گیری می‌بشود.
• آزمایش ژنتیک: برای تشخیص تالاسمی آلفا منفعت گیری می‌بشود.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی ماژور انتقال خون و کیلاسیون آهن است. یقیناً درمان‌های فرد دیگر هم برای این عارضه وجود دارند.

• تزریق خون: شامل دریافت درون‌رگی سلول‌های خونی قرمز است تا مقدار کافی سلول‌های قرمز و گلوبین فراهم بشود. این تزریق در تالاسمی متوسط و شدید هر ۴ ماه یک بار و در تالاسمی بتا هر ۲ تا ۴ هفته انجام می‌بشود. در بیماری هموگلوبین اچ یا تالاسمی بتای متوسط، امکان پذیر تزریق گهگاه خون (برای مثال در زمان عفونت) نیاز باشد.
• کیلاسیون آهن: شامل حذف آهن اضافی از بدن است. تزریق خون امکان پذیر جهت افزایش آهن بدن بشود. آهن اضافی می‌تواند به اندام‌ها صدمه بزند. اگر مرتب تزریق خون انجام می‌دهید، باید درمان کیلاسیون آهن را هم انجام دهید. این درمان را می‌توانید به‌صورت قرص دریافت کنید.
• مکمل فولیک اسید: این مکمل علتمی‌بشود بدن سلول‌های خونی سالم بسازد.
• پیوند مغز استخوان و سلول بنیادی: پیوند با منفعت گیری از نمونه اهداکننده خویشاوند سازگار تنها درمان تالاسمی است. سازگاری به این معنی است که باید پروتئین آنتی‌ژن لکوسیت انسانی یا هلا (HLA) روی سطح سلول‌های فرد اهداکننده شبیه فرد دریافت‌کننده پیوند باشد. پزشک طی جراحی سلول‌های بنیادی مغز استخوان فرد اهداکننده را از طریق جریان خون به فرد گیرنده تزریق می‌کند. سلول‌های پیوندی طی یک ماه سلول‌های خونی تازه سالم تشکیل می‌کنند.
• لوسپترسپت (Luspatercept): تزریقی است که هر ۳ هفته انجام می‌بشود و امکان پذیر به ساخت سلول‌های خونی قرمز پشتیبانی کند. این درمان در آمریکا برای درمان تالاسمی بتای نیازمند تزریق انجام می‌بشود.

عوارض جانبی تالاسمی

• خود بیماری یا انتقال خون مداوم جهت می‌بشود که بدن آهن بسیاری داشته باشد. آهن اضافی جهت صدمه به قلب، کبد و سیستم غدد درون‌ریز می‌بشود. غدد درون‌ریز هورمون‌های تنظیم‌کننده فرایند‌های بدن را تشکیل می‌کنند.
• امکان پذیر عفونت‌های شدید مداومی داشته باشید، به‌خصوص اگر مدام به شما خون تزریق می‌بشود. عفونت احتمالا ناشی از خون دریافتی باشد. یقیناً مسئولان درمانی به‌دقت خون اهدایی را بازدید می‌کنند تا از این اتفاق جلوگیری کنند.

پیشگیری از تالاسمی

نمی‌توان از تالاسمی پیشگیری کرد، اما آزمایش‌های ژنتیکی اشکار می‌کنند که شما یا شریکتان ژن تالاسمی را دارید یا خیر. دانستن این نوشته جهت می‌بشود راحت‌تر درمورد بچه‌دارشدن تصمیم بگیرید. اگر جهش‌های ژنی مربوط به تالاسمی را دارید، برای تصمیم نهایی با مشاور ژنتیک سخن بگویید کنید. در این شرایط می‌توانید برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی از لقاح آزمایشگاهی یا آی.وی.اف (IVF) منفعت گیری کنید. پزشک قبل از انتقال جنین، ابتلای او به بیماری تالاسمی را بازدید می‌کند.

درمان خانگی تالاسمی

اگر تالاسمی دارید باید مواردی را مراعات کنید، از جمله:

• رژیم غذایی سالمی داشته باشید که قوت استخوانتان را نگه داری کند و به شما انرژی دهد؛
• اگر حس تب یا بیماری دارید به پزشک مراجعه کنید؛
• از افراد بیمار دوری کنید و دست‌هایتان را بشویید؛
• واکسن‌هایتان را مرتب دریافت کنید؛
• درمورد مصرف مکمل‌هایی همانند کلسیم و ویتامین دی (D) با پزشک سخن بگویید کنید؛
• قرص آهن مصرف نکنید.

در موارد تالاسمی خفیف امکان پذیر حس خستگی کنید، ولی به درمان نیاز نداشته باشید. اما اگر علائم شدیدتر می بود امکان پذیر اندام‌های شما اکسیژن کافی دریافت نکنند.

زندگی با تالاسمی

باید منظم آزمایش شمارش خون کامل و آزمایش آهن خون را انجام دهید. امکان پذیر پزشک از شما بخواهد سالانه آزمایش کارکرد قلب و کارکرد کبد را هم انجام دهید. این چنین امکان پذیر آزمایش عفونت ویروسی را هم نظر دهد.

سؤالات رایج

۱. آیا تالاسمی درمان می‌بشود؟

پیوند مغز استخوان از اهداکننده سازگار بهترین شانس درمان تالاسمی است. متأسفانه زیاد تر افراد مبتلا به تالاسمی اهداکننده مناسبی ندارند. این چنین پیوند مغز استخوان فرایند پرخطری است که گمان دارد عوارض جانبی شدید همانند مرگ داشته باشد. برای تعیین این که شما گزینه مناسبی برای پیوندید یا خیر با متخصص سخن بگویید کنید. این چنین انتخاب بیمارستانی که منظم این دست پیوندها را انجام می‌دهد گمان عوارض جانبی را افت می‌دهد.

۲. طول عمر بیماران تالاسمی ماژور و مینور چه مقدار است؟

اگر فرد تالاسمی مینور (خفیف) دارد، می‌تواند انتظار عمر طبیعی را داشته باشد. حتی اگر علائم خفیف تا متوسط باشند، با برنامه درمانی مناسب فرد گمان بسیاری برای زندگی طویل دارد. یقیناً بیماری قلبی ناشی‌ از افزایش آهن امکان پذیر جهت مرگ افراد مبتلا به تالاسمی بشود. به این علت درمان کیلاسیون آهن اهمیت بسیاری دارد.

۳. آیا می‌توان در دوران بارداری تالاسمی را تشخیص داد؟

اگر باردارید یا تصمیم بچه‌دارشدن دارید، می‌توانید با انجام چند آزمایش این قضیه را بازدید کنید از جمله:

• آزمایش ژنتیک؛
• مثالبرداری از پرزهای کوریون؛
• آمنیوسنتز.

۴. چه وقتی پزشک آزمایش تالاسمی را تجویز می‌کند؟

• تصمیم بارداری؛
• داشتن خویشاوند مبتلا به تالاسمی؛
• کم‌خونی بی‌علت؛
• داشتن اجدادی که در مناطقی با شیوع تالاسمی زندگی می‌کرده‌اند.

شما بگویید

شما چه مقدار با تالاسمی، علائم و درمان آن آشنایی دارید؟ تابه‌حال با این بیمار از نزدیک سروکار داشته‌اید؟ در صورت تمایل، می‌توانید توانایی و نظرتان را در تکه ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این نوشته را از طریق شبکه‌های اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.