سندرم نونان؛ همهچیز درمورد این بیماری ژنتیکی
سندرم نونان نوعی بیماری ژنتیکی است که بر تعداد بسیاری از قسمتهای بدن جنین تاثییر میگذارد. این بیماری علائم زیاد متنوعی دارد، بااینحال علائم رایج بیماران مبتلا به سندرم نونان شکل غیرطبیعی صورت، قد مختصر و مشکلات قلبی می باشند. تشخیص زودهنگام و درمان علائم این بیماری را افت میدهد و از عوارض جانبی آن جلوگیری میکند. برای کسب اطلاعات زیاد تر درمورد سندرم نونان تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.
سندرم نونان چیست؟
سندرم نونان نوعی بیماری ژنتیکی است که به راه حلهای گوناگون روی جنین تاثییر میگذارد. زیاد تر کودکان مبتلا به سندرم نونان علائم خفیفی دارند، اما برخی هم دچار علائم شدید خواهد شد. علائم بیماری طبق معمول شامل شکل غیرطبیعی صورت همانند پیشانی بلند، چشمهای گشاد، گوشهای پایینتر از حد معمول و گردن مختصر است. تعداد بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان با مشکلاتی همانند قد مختصر، مشکلات چشمی، افت حجم عضله و بیماری مادرزادی قلب دستوپنجه نرم میکنند.
بیماریهای شبیه سندرم نونان
سندرم نونان به گروهی از بیماریهای شبیه بهنام راسوپاتی (RASopathy) تعلق دارد. همه این بیماریها نوع شبیهی از رشد و تکوین غیرطبیعی سلول را تشکیل میکنند و علائم شبیهی دارند.
- سندرم قلبی-صورتی-پوستی (cardiofaciocutaneous syndrome)؛
- سندرم کاستلو؛
- نوروفیبروماتوز نوع ۱؛
- سندرم لجیوس؛
- سندرم نونان با لنتیژینهای متعدد یا سندرم لئوپارد؛
- سندرم ترنر.
مقدار شیوع سندرم نونان
نونان سندروم اختلال ژنتیکی شایعی است که از هر ۱۰۰۰ تا ۲۵۰۰ نفر، ۱ نفر به آن مبتلاست. به یاد داشته باشید که هر فردی امکان پذیر با سندرم نونان متولد بشود. بااینحال نزدیک به ۵۰درصد از افراد مبتلا به سندرم نونان والد مبتلا به بیماری دارند. در زیاد تر موارد، ۵۰درصد گمان دارد فرد مبتلا به سندروم نونان بیماری را به فرزند خود منتقل کند.
علت سندرم نونان
سندرم نونان زیاد تر بهعلت تحول (جهش) در ژنهای خاص مربوط به رشد و تکوین بافت تشکیل میبشود. این ژنهای جهشیافته پروتئینی تشکیل میکنند که زیاد تر از حد معمول فعال است و در رشد و تقسیم مناسب سلول اختلال تشکیل میکند.
در کل سندرم نونان به دو صورت تشکیل میبشود:
- ارثی: بیماری از یک والد به کودک منتقل میبشود؛
- جهشهای خودبهخودی: بیماری بدون هیچگونه سابقه خانوادگی تشکیل میبشود.
آزمایش ژنتیک علت ابتلای ۸۰درصد از افراد مبتلا به نونان سندرم را اشکار میکند، اما در باقی موارد علت دقیق بیماری اشکار نمیبشود.
علائم سندرم نونان
علائم سندروم نونان با دقت به قسمت درگیرشده بدن، از خفیف تا تهدیدکننده زندگی متغیر است. زیاد تر علائم در زمان رشد جنین درون رحم اغاز خواهد شد یا قبل از ۱۱سالگی در کودک ابراز میکنند.
ویژگیهای ظاهری صورت کودکان مبتلا به سندرم نونان زیاد تر با افزایش سن کمتر به چشم میآید، از جمله:
- پیشانی بلند؛
- شکاف عمیق در میانه لب بالایی؛
- افتادگی پلک؛
- بینی صاف با پایه پهن و نوک برآمده؛
- پایینبودن گوشها؛
- پوست شل روی گردن؛
- رنگ چشم آبی کمرنگ یا سبز؛
- چشمهای پهن و متمایل به پایین که امکان پذیر متقاطع شوند.
علائم بالینی شایع این بیماری عبارتاند از:
- برآمدگی انگشتان پا یا پد انگشتان؛
- ناخنهایی با شکل غیرطبیعی یا بیرنگ؛
- گردن مختصر با افت خط مو یا چینهای پوستی اضافی؛
- قد مختصر؛
- قفسه سینه فرورفته یا جناق برآمده.
تعداد بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان اختلالات قلبی دارند، از جمله:
- نقص دیواره بیندهلیزی؛
- کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک؛
- تنگی شریان ریوی؛
- ورم پاها و دستها؛
- افزایش آهسته وزن.
سندرم نونان امکان پذیر این چنین مشکلاتی نیز تشکیل کند:
- مشکلات تنفسی همانند لارنگومالاسی؛
- تجمع مایع در دستها و پاها؛
- تأخیر در رشد؛
- خونریزی زیاد یا کبودی؛
- مشکل تغذیه؛
- بیضه نزولنیافته که در صورت درماننشدن امکان پذیر جهت مشکلات باروری بشود؛
- بلوغ دیررس؛
- خمیدگی ستون فقرات؛
- مشکلات بینایی یا شنوایی؛
- اختلالات زایمان که کلیهها را دچار میکند.
عوارض سندرم نونان
هرچند کودکان مبتلا به سندرم نونان امکان پذیر با قد طبیعی به دنیا همراه شوند، در بزرگسالی کمتر از حد معمول رشد میکنند. نزدیک به ۲۵درصد از مبتلایان ناتوانی یادگیری و برخی از آنها ناتوانی ذهنی دارند. نزدیک به ۱۰ تا ۱۵درصد از کودکان مبتلا به سندرم نونان به آموزشهای خاص نیاز دارند. سندرم نونان امکان پذیر جهت تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری یا اختلال گفتاری هم بشود.
گمان ابتلا به سرطان خون غیرعادی دوران کودکی بهنام لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان (JMML) یا دیگر سرطانهای دوران کودکی در برخی از کودکان مبتلا به سندرم نونان زیاد تر است. یقیناً به نظر میرسد خطر آن تا ۲۰سالگی به ۴درصد میرسد.
تشخیص سندرم نونان
پزشک طبق معمول در بدو تولد یا بلافاصله بعد از آن با معاینه بالینی و بازدید علائم کودک به سندرم نونان شک میکند. این چنین امکان پذیر پزشک برای قبول تشخیص و رد دیگر بیماریها آزمایشهای ژنتیکی تجویز کند، از جمله:
درمان سندرم نونان
سندرم نونان درمان قطعی ندارد، اما راه حلهایی مؤثر برای مهار علائمش وجود دارند. تیم پزشکی با دقت به علائم بیماری و شدت آنها، برنامههای درمان را در نظر میگیرند، از جمله:
- منفعت گیری از وسایلی همانند عینک یا سمعک؛
- رفتاردرمانی و گفتار درمانی؛
- پشتیبانیهای آموزشی برای ناتوانی یادگیری؛
- دارو برای افت مشکلات قلبی، مشکلات خونی و بهبود رشد آهسته؛
- درمان با هورمون رشد؛
- دارو یا جراحی برای مشکلات قلبی؛
- دارو یا انتقال خون برای درمان خونریزی؛
- جراحی برای بیضه نزولنیافته؛
- درمانهای حمایتی همانند درمان جامع برای لنف ادم.
در برخی موارد پزشک جراحی را تجویز میکند. تشخیص اولیه برای دریافت درمان مؤثر و مراقبتهای بعدی مهم است.
تیم پزشکی برای سندرم نونان
تیم درمان امکان پذیر شامل پزشکان مختلفی باشد، از جمله:
- متخصص بیماریهای عروق؛
- متخصص اعصاب؛
- متخصص سرطان؛
- متخصص چشم؛
- متخصص ژنتیک؛
- متخصص قلب؛
- متخصص غدد؛
- متخصص کلیه؛
- متخصص پوست.
این تیم دارو و درمان را با دقت به شرایط کودک نظر میدهد.
پیشگیری از سندرم نونان
نمیتوان کاری برای افت گمان ابتلا به سندرم نونان انجام داد، چون این بیماری بهجهت تغییرات ژنتیکی تشکیل میبشود. بااینحال اگر در خانواده شما سابقه ابتلا به سندرم نونان وجود دارد، با متخصص ژنتیک سخن بگویید کنید.
زندگی با سندرم نونان
اگر سندرم نونان مشکلات قلبی شدید تشکیل کند، کودک به جراحی و برسیهای بعدی نیاز دارد. تیم پزشکی گزینههای درمانی سریع و طویلزمان را با شما در بین میگذارند.
شما بگویید
شما چه مقدار با سندرم نونان آشنایی دارید؟ آیا از نزدیک با فرد مبتلا به بیماری مواجه شدهاید؟ در صورت تمایل، میتوانید توانایی و نظرتان را در تکه ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این نوشته را از طریق شبکههای اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.